在兩天里，存在遺傳缺陷的新生兒可以通過(guò)接受全基因測(cè)序找出基因突變。
 
本報(bào)訊（記者唐鳳）一種能夠快速檢測(cè)DNA的設(shè)備和對(duì)于所得結(jié)果的型分析方法能夠在較短時(shí)間內(nèi)診斷出新生兒的遺傳缺陷，刊登在《科學(xué)—轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上的一份新研究報(bào)告指出。
 
目前，多達(dá)三分之一的新生兒由于患遺傳性疾病需要進(jìn)入新生兒重癥監(jiān)護(hù)室治療。雖然癥狀可能十分嚴(yán)重，但是引起該癥狀的遺傳原因卻很難確定。已經(jīng)有無(wú)數(shù)基因性疾病被發(fā)現(xiàn)，但是有效的配套檢測(cè)方法卻十分有限，甚至這些檢測(cè)方法僅僅能夠診斷出zui為常見(jiàn)的基因突變。
 
而全基因測(cè)序能夠快速檢測(cè)出許多疾病，但是其代價(jià)十分昂貴，結(jié)果非常復(fù)雜，并且所需時(shí)間過(guò)長(zhǎng)。美國(guó)密蘇里州兒童慈愛(ài)醫(yī)院的Stephen Kingsmore的研究小組應(yīng)用一種更快速、更簡(jiǎn)單的方法來(lái)找出全基因序列中相關(guān)的基因突變。該方法是為一般的、沒(méi)有接受過(guò)專(zhuān)門(mén)遺傳學(xué)方面訓(xùn)練的內(nèi)科醫(yī)生而設(shè)計(jì)的，以方便他們的臨床使用。
 
研究人員表示，新的全基因組測(cè)序技術(shù)僅在幾天之內(nèi)就能對(duì)重癥監(jiān)護(hù)室中的新生兒的遺傳性疾病進(jìn)行診斷。該技術(shù)主要的革命性特點(diǎn)是速度——在一個(gè)為時(shí)50小時(shí)的周轉(zhuǎn)時(shí)間內(nèi)就可獲得遺傳學(xué)的檢驗(yàn)結(jié)果，而使用目前的方法需要幾個(gè)星期的時(shí)間才能獲得這些結(jié)果。
 
這種基因測(cè)試能夠縮短獲得診斷的時(shí)間，以便快速啟動(dòng)任何適當(dāng)?shù)闹委?，并減少焦慮的父母獲得遺傳咨詢(xún)的時(shí)間。Kingsmore說(shuō)，盡管該研究中的診斷報(bào)告沒(méi)有影響治療方案，但是簡(jiǎn)便地進(jìn)行檢測(cè)會(huì)是一種巨大的安慰，而且內(nèi)科醫(yī)生能夠停止那些昂貴的、具侵略性的測(cè)驗(yàn)，家庭也能就未來(lái)懷孕計(jì)劃得到遺傳咨詢(xún)。
 
據(jù)悉，這種叫做SSAGA的技術(shù)可讓任何醫(yī)生通過(guò)幾次點(diǎn)擊就能開(kāi)出一個(gè)復(fù)雜的基因組檢驗(yàn)結(jié)果。在獲取一滴血并提取了寶寶的DNA之后，醫(yī)生們可按下代表他們?cè)谝粋€(gè)病人中所見(jiàn)的某疾病特征的按鈕。電腦接著會(huì)將那些繪制成為大約有7500個(gè)基因和遺傳性疾病的完整的集合。該系統(tǒng)接著會(huì)尋找可解釋寶寶疾病的DNA編碼的改變。
 
參與研究的科學(xué)家表示，該整個(gè)過(guò)程可在大約2天內(nèi)完成，因此，它在新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房中使用是理想的。
 
研究人員用這種新技術(shù)能夠在他們所測(cè)試的4個(gè)寶寶中對(duì)3個(gè)作出明確的診斷。這種快速的診斷對(duì)保證寶寶的健康可產(chǎn)生巨大的作用，大約有500種遺傳性疾病可以得到治療。例如，苯丙酮尿癥就是一種會(huì)影響新生兒并導(dǎo)致智力障礙和癲癇發(fā)作的遺傳病，然而，接受適當(dāng)?shù)脑缙谠\斷和后續(xù)治療就可使得孩子具有正常的智力發(fā)育和壽命。
 
該研究團(tuán)隊(duì)接下來(lái)計(jì)劃將該測(cè)試擴(kuò)大至100個(gè)或以上的寶寶，以準(zhǔn)確地了解該測(cè)試方法確切的效益、成本及問(wèn)題（如果有的話(huà)）。研究人員還相信他們能夠在今年底將總的檢測(cè)時(shí)間從50小時(shí)削減成36個(gè)小時(shí)。
 
這些創(chuàng)新將能夠幫助更多的醫(yī)院在臨床護(hù)理中實(shí)施基因測(cè)序，貝勒醫(yī)學(xué)院的人類(lèi)基因組測(cè)序中心主任Richard Gibbs提到，“從這里，很多人開(kāi)始意識(shí)到未來(lái)就是現(xiàn)在”。
 
幫助那些患有嚴(yán)重疾病的兒童，時(shí)間非常重要，威斯康星州醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)家Elizabeth Worthey指出。她還希望大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)能制定信息共享政策和技術(shù)，來(lái)救治患病兒童。
 
但是，迅速檢測(cè)無(wú)法診斷出所有的基因性疾病，Kingsmore表示，目前的測(cè)序技術(shù)通常會(huì)忽略諸如重復(fù)基因等基因突變。盡管如此，他預(yù)言未來(lái)測(cè)序方法能在很多時(shí)候提供及時(shí)有效的診斷，否則這些依然是令人痛苦的秘密。

來(lái)源：中國(guó)科學(xué)報(bào)